1日1日が奇跡の積み重ね　18トリソミー

こうちゃんのことをブログに綴っていくうちに、ダウン症だけじゃなく多くの病院や自宅で頑張る小さな命に出会いました。

もちろん、健康な人々の1日1日だって奇跡です。当たり前すぎて忘れてしまいがちですが、明日が来ることは幸せなことで、当たり前ではありません。

その中でたくさんの小さな命が希少疾患で生まれてきて、情報も少ない中、一日一日の奇跡の日々を過ごしています。

1日1日が奇跡の積み重ね　18トリソミー

そんなご家族の頑張りや小さな命のがんばりにも励まされてきました。

18トリソミーもその一つです。

医療の進歩とともに諦めたくない命に多くの救いがありますように。

18トリソミーとは

人間の体は、全ての細胞に通常４６本の染色体があります。
そして、それぞれが二本一組の対をなしています。
このうちの２２対（４４本）は、常染色体とよばれ、男女に共通しますが、
残りの一対は性染色体で、男性はＸＹ、女性ではＸＸです。
２２対の常染色体には、１番～２２番の番号が付けられています。
１８トリソミーとは、人の体にある１８番の染色体が、通常では２本あるところ、
１本多い状態、つまり３本になっている染色体の数的異常です。
数的異常で、最もよく知られているのがダウン症で、２１トリソミーと言います。

我が家にあった「家庭医学大全科」（法研）には、以下のように書かれていました。

１８トリソミーは、ダウン症についで多い数的異常ですが、約５０００人に一人の頻度で
出生します。しかし、心臓や腎臓や中枢神経系の奇形が重篤なため重度の発達遅滞を
伴い、１歳までにその約９０％が死亡してしまいます。また、女子に多く、出生時に
頭蓋変形や独特の手指の屈曲などの特徴的な外表奇形がみられます。

言葉にしてしまえばたったこれだけ。

調べると最初に出てくる内容はみんなこんな感じで絶望にひきこまれます。

そんな中、光をくれるのが同じような疾患や障害でブログを書いてくれている先輩ママさんたちです。

そんな不安や悲しみを抱えた方々がどうか少しでも相談できる誰かへ辿り着きますように。